臺北市公共衛生師公會 陳建安理事撰寫
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)為嬰幼兒的一種罕見神經肌肉病變疾病，每萬人的發生率約為1人，每年新生兒中約有25人；該疾病屬於染色體隱性的遺傳疾病，由於基因的缺陷會導致運動神經元退化，肌肉會開始無力、萎縮，最後影響到爬行、走路與吞嚥，嚴重的話甚至影響到呼吸，進而死亡。
依據發生的年紀與疾病嚴重度可分為三型，第一型為最嚴重，病人會於出生六個月內發病，大多會在兩歲前死亡；第二型於一歲半前發病，少數病人可以行走，多數可以活到20-30歲；第三型約在一歲半後發病，可以存活至成人。
過去的治療僅能經由長期的口服、脊隨注射藥物治療延緩惡化，今年健保署於8月將要價4,900萬的基因治療藥物納入給付，用於治療「6個月以下發病，且經基因檢測確診」之病人，終生只需要治療一次，具有方便性及長效性。 由於遺傳疾病的治療所費不貲，美國醫學遺傳學會(The American College of Medical Genetics, ACMG)建議夫妻需要全面進行SMA帶因篩檢，而現行國健署因應正在進行公費的產前篩檢與新生兒篩檢的研擬。於此同時，公共衛生師也呼籲有懷孕規劃的民眾可以利用國民健康署產前遺傳診斷、新生兒篩檢、遺傳性疾病檢查進行遺傳諮詢服務。
參考資料：
- 國民健康署。脊髓肌肉萎縮症照護手冊。2018年。
- 臺大醫院基因醫學部。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)介紹。網址：https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?fid=524。
- 全民健康保險署。全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第62次會議紀錄。
- Jonathan M. Gitlin, Kenneth Fischbeck,…and R. Rodney Howell. Carrier testing for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010 October ; 12(10): 621–622. doi:10.1097/GIM.0b013e3181ef6079.